Oggi questa malattia si può combattere prima del concepimento con le analisi genetiche
La fibrosi cistica si combatte fin dal concepimento; fin dal momento in cui una coppia pensa ad avere un figlio. Il centro di medicina della riproduzione Procrea di Lugano ha adottato le linee guida statunitensi in materia di analisi genetiche sulla fibrosi cistica: tutte le coppie che si rivolgono al centro per affrontare i problemi legati all´infertilità vengono invitate a seguire un percorso di esami specifici. «Vogliamo diminuire il rischio di diffusione di questa malattia, cercando di evitare che due portatori sani possano avere figli malati», spiega Giuditta Filippini, genetista e direttore del laboratorio di analisi genetiche del centro Procrea.
La fibrosi cistica è una malattia estremamente diffusa: basti pensare che, statisticamente, almeno una persona ogni 30 è portatrice sana e ogni anno in Italia nascono quasi 200 bambini – una media di 4 ogni settimana – con una forma di fibrosi cistica. In media in Europa, ogni 2.500-3mila neonati sani, uno è malato. La fibrosi cistica è una malattia ereditaria: dipende dalla trasmissione di un gene malato (il gene CFTR) dai genitori al figlio.
«I portatori sani del gene mutato della fibrosi cistica sono abbastanza diffusi: grazie alle statistiche dell´Organizzazione Mondiale della Sanità è possibile stimare che una coppia su 600 circa sia composta da due portatori sani. Nel caso di una gravidanza, questa coppia ha il 25 per cento di probabilità di avere un figlio sano, il 50 per cento di avere un figlio portatore sano e il 25 per cento di avere un figlio effettivamente malato», ricorda Filippini. «Nella larghissima maggioranza dei casi, chi è portatore non sa di esserlo perché non ha dei disturbi evidenti; solo la conoscenza di casi di fibrosi cistica in famiglia spinge a fare delle verifiche in questa direzione».
Ma quando due portatori sani si incontrano il rischio di dare alla luce un figlio malato è molto elevato. «Abbiamo deciso non solamente di accogliere le indicazioni europee che prevedono lo screening specifico solo per i trattamenti di fecondazione in vitro, ma addirittura di ampliarle prevedendo le analisi per tutte le coppie che si rivolgono al nostro centro», annuncia Filippini.
«Nell´80 per cento dei casi di oligospermia o azoospermia dovuta ad agenesia dei vasi deferenti, siamo davanti ad una forma atipica di fibrosi cistica; sono casi in cui si ha un´aplasia dei vasi deferenti e quindi viene ostacolato il passaggio degli spermatozoi. Siamo davanti a casi di infertilità maschile», spiega la genetista. «Una volta che viene individuata la mutazione del gene nell´uomo, anche la donna viene sottoposta alle analisi: un test di secondo livello è in grado di escludere al 98 per cento la presenza di una mutazione del gene CFTR, il gene legato alla fibrosi cistica».
Successivamente, vengono consigliate anche delle analisi a cascata per verificare la presenza di altri portatori tra i familiari. «Sono strumenti di prevenzione finalizzati ad abbassare la diffusione della malattia», conclude Filippini.