Autismo: questa la sfida lanciata dagli studi dell´Istituto di neuroscienze del CNR
Capire i meccanismi genetici che determinano alcune forme di Autismo, nella speranza di trovare nuovi approcci terapeutici in età precoce, è la sfida lanciata dagli studi dell’Istituto di neuroscienze del Cnr di Milano, pubblicati su Journal Biological Chemistry e Human Molecular Genetics
Iperattività, tempi di attenzione brevi, impulsività, aggressività, autolesionismo, crisi di collera sono alcuni sintomi correlati a questa patologia genetica talvolta associata al ritardo mentale, che colpisce un bambino su 10mila. La diagnosi avviene generalmente tra il secondo ed il terzo anno di vita e si basa sulla manifestazione di alterazioni nella comunicazione sociale, comportamento stereotipato, assenza di linguaggio, progressivo isolamento.
Gli studi sopra menzionati puntano a capire le cause che determinano l’insorgenza di tale patologia nella speranza di trovare approcci terapeutici mirati: “Numerose patologie del sistema nervoso centrale, tra cui l’autismo, possono essere causate da alterazioni funzionali e morfologiche a carico delle spine dendritiche e delle sinapsi del circuito cerebrale”, spiega Carlo Sala, ricercatore dell’In-Cnr di Milano. “Sono stati selezionati due geni, IL1RAPL1 (Interleukin-1 Receptor Accessory Protein Like 1) e SHANK3 (SH3 domain and ANKyrin repeats), entrambi essenziali al corretto funzionamento dei circuiti cerebrali e dunque alla base della nostra capacità di pensare, imparare e socializzare, ma anche causa certa di autismo e ritardo mentale in caso di mutazione genetica”.
Gli studi pubblicati hanno caratterizzato i difetti sinaptici indotti dalle mutazioni di IL1RAPL1 e SHANK3 e dimostrato, almeno in vitro, che un farmaco sperimentale è in grado di riparare il danno funzionale causato dalla mutazione del gene SHANK3. Bisogna ora capire meglio dove, come e quando è avvenuta l’alterazione studiata. Purtroppo la molteplicità funzionale dei geni identificati non consente ancora di teorizzare una strategia terapeutica comune a tutti i casi di autismo.