DIAGNOSI DELLE CARDIOPATIE CONGENITE PRENATALI

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L’Ospedale dei Bambini V. Buzzi ospita la Professoressa Lindsey Allan

Quasi l’1% di tutti i nati vivi è portatore di un difetto cardiaco e si ritiene che circa il 25% dei neonati con gravi forme di cardiopatia congenita sia tuttora dimesso dall’ospedale senza diagnosi, con importanti ricadute sulla futura crescita del bambino. Le cardiopatie congenite prenatali rappresentano la principale causa di mortalità infantile durante il primo anno di vita e costituiscono un’emergenza sociale di elevato impatto sulla qualità della vita del bambino e della sua famiglia.
La diagnosi precoce delle cardiopatie congenite prenatali è l’ambito scientifico che ha contraddistinto la carriera professionale di Lindsey Allan,  recentemente insignita della VI edizione del Premio Arrigo Recordati per la Ricerca Scientifica. Lindsey Allan è stata protagonista di una Lettura Magistrale all’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano, dove ha presentato alla comunità scientifica e al pubblico il proprio lavoro, ripercorrendo le tappe più importanti in termini di scoperte e di nuove frontiere.

DIAGNOSI DELLE CARDIOPATIE CONGENITE PRENATALI

E’ solo dalla fine degli anni Settanta che, grazie alla diffusione della diagnostica ad ultrasuoni e della tecnologia per immagini in tempo reale e in movimento, è stato possibile l’esame prenatale del cuore e la diagnosi di malattie cardiache congenite. Lindsey Allan è una pioniera nel campo della diagnosi delle malattie congenite prenatali:  è stata infatti la prima al mondo a documentare le immagini ecocardiografiche normali del cuore del feto e a descrivere in fase prenatale le alterazioni morfo-funzionali in numerosi casi di malformazioni cardiache. Nei primi anni Duemila, ha esteso al primo trimestre di gestazione l’analisi del cuore del feto e la diagnosi di malformazioni cardiache.
Essere a conoscenza del difetto prima della nascita consente ai neonati di avere una maggior aspettativa di vita. La capacità di osservare il cuore fetale durante l’intero corso della gravidanza ha ampliato enormemente la conoscenza della normale  e anormale funzionalità cardiaca. Tutto ciò ha portato a risultati inaspettati, come l’osservazione di un cambiamento nella severità della cardiopatia congenita durante la gestazione.
A questo proposito Allan afferma che “Riconoscere che una maggiore traslucenza nucale[1] a circa 12 settimane di gestazione è correlata a cardiopatia congenita ha portato ad un aumento delle diagnosi in fase precoce, e al momento questa è la principale sfida che abbiamo di fronte”.