Praena test: un´alternativa meno invasiva all´amniocentesi
Giunge dalla Svizzera un un nuovo test, il “Praena Test”, da molti considerato una valida alternativa all’amniocentesi.
COS´E´ IL PREANA TEST
Approvato pochi giorni fa dallo Swissmedic (Istituto elvetico per gli agenti terapeutici) e prodotto dalla casa tedesca Life Codexx , il test sarà disponibile in Svizzera a partire da metà agosto 2013 al costo di circa 1250 €. Per il momento non verrà distribuito in Italia ma solo in Germania, Austria, Svizzera e Liechtenstein.
Il Praena test è un semplice esame del sangue in grado di individuare le anomalie cromosomiche del feto senza dover ricorrere a procedure invasive come per l´appunto l´amniocentesi.
Tra i metodi non invasivi rientrano gli esami ecografici e il prelievo del sangue, come nel caso del Praena Test. Questi esami vengono così definiti perchè non interferiscono in alcun modo con il corpo della donna e del bambino. Lo screening della translucenza nucale, ad esempio, si esegue nel corso del primo trimestre (dalla 11° al 14° settimana di gravidanza) ed è uno degli esami ecografici più frequenti che vengono effettuati. Tuttavia questi metodi offrono solo probabilità e non certezze.
Giuditta Filippini, direttrice di ProCreaLab, il laboratorio di genetica molecolare di Lugano che promuove il nuovo test, spiega che il Praena è in grado di individuare, con elevata sensibilità ed in modo assolutamente non invasivo, la presenza o meno della trisomia del cromosoma 21, responsabile della sindrome di Down.
Oltre a questa anomalia genetica, il Praena test riesce a determinare anche la Trisomia 13 (o Sindrome di Patau) e la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards).
Tuttavia, sebbene commercializzato come assolutamente affidabile, un risultato positivo può essere confermato soltanto da una diagnostica invasiva quale l´amniocentesi o la villocentesi.
Entrambe le metodologie prelevano alcuni campioni di cellule del nascituro allo scopo di effettuare un’analisi cromosomica.
L´AMNIOCENTESI
L´amniocentesi (prelievo del liquido amniotico) è la diagnosi prenatale più diffusa tra le mamme over 35. Viene eseguita generalmente tra le 15 e le 18 settimane di gravidanza e consiste nell´aspirare, sotto stretto monitoraggio ecografico, una modesta quantità di liquido amniotico.
In tale età, infatti, vi è una quantità di cellule fetali che possono essere ben esaminate.
Attualmente l´amniocentesi è considerato un esame sicuro e privo di rischi: il rischio d´aborto, a causa di questa procedura, è compreso tra lo 0.2% e l´ 1%.
Resta opinione comune che il rischio di questo esame sia legato più all´esperienza di chi lo esegue che alla procedura stessa, per questo motivo è importante affidarsi esclusivament a strutture specializzate.
Ad oggi infatti non è più ammessa l´esecuzione di procedure di Diagnosi Prenatale Invasiva in studi medici, ambulatori o poliambulatori medico-specialistici che non rispondano ai requisiti previsti dalla legge ( DM 22 luglio 1996; 18 luglio 1996, n. 382 “Disposizioni urgenti nel settore sanitario” ovvero dal D.P.R. 14 gennaio 1997).
Bisogna quindi prestare bene attenzione a non eseguire tale esame in studi medici o in semplici ambulatori specialistici perchè tale pratica non è legale.
IL PRAENA TEST: COME SI ESEGUE
La scelta di sottoporsi a questo esame potrebbe nascere laddove la gestante appartenesse ad un gruppo a rischio o se, dopo un esame ecografico o un esame del sangue, dovesse subentrare il sospetto della presenza della Trisomia 21, 13 o 18 nel feto (le anomalie comosomiche più frequenti).
Nell´eseguire il Praena Test, il dottore preleva 20 ml di sangue da una vena materna. Il sangue materno, infatti, contiene frammenti di materiale genetico del feto dovuto al ricambio cellulare della placenta.
Il test si basa infatti sul presupposto, provato da una ricerca dell´Università di Stanford, che nel sangue delle donne in gravidanza sia presente un 10% di frammenti di DNA appartenenti al feto. L´ aumento della quantità di tracce di cromosoma 21 nel plasma materno è dunque indice di un nascituro affetto da Sindrome di Down.
Una volta ottenuto il campione, questo verrà inviato al laboratorio di diagnostica del LifeCodexx.
I risultati del test verranno resi noti dopo circa 10 giorni.
Se il risultato è Negativo si può escludere la presenza di trisomia 21 nel feto al 95%.
Se il risultato è Positivo, il bambino è quasi certamente affetto da trisomia 21.
Il PraenaTest è piuttosto accurato ma, ad ogni modo, comunque non fornisce un esito sicuro al 100 % e non è in grado di individuare altri tipi di malattie e alcune rare forme di trisomia 21. Inoltre non è affidabile nel caso di gravidanze gemellari.
La stessa LifeCodexx sottolinea comunque la necessità del parere del medico nel valutare la possibilità di ulteriori esami di diagnosi prima di dare un responso definitivo.
Sul Prenatest, come prevedibile, si sono già scatenate accese polemiche e per il momento non è previsto il suo ingresso nel nostro paese.
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